2018. január 23. kedd, Rajmund, Zelma napja
Gyorshír Lapszemle Intézményrendszer Orvosszakma Kultúra WebOrvos
Itt jár:
Főoldal Kórházak és klinikák Fél évszázados adatgyűjtés

Fél évszázados adatgyűjtés

2014-01-22 07:29 Forrás: Kórház 2013/12. -- Lóránth Ida
968
Cikk küldése email-ben Cikk nyomtatása A A A


A veleszületett rendellenességek szervezett és országos nyilvántartása (VRONY) a magyar egészségügyben fél évszázados múltra tekint vissza. Idén szakmai konferencián is megemlékeztek erről az évfordulóról. Az ott elhangzott előadások anyagából számos szakmai értekezés is napvilágot látott, amelyek többféle szemszögből elemzik a veleszületett rendellenességek okait, előfordulásuk gyakoriságát stb.

A veleszületett rendellenességek országos adatainak az összegyűjtése és tárolása világszerte 1962-ben kezdődött. Nálunk legelőször a Heim Pál Gyermekkórház gyűjtött adatokat, majd 1970-től ezt a feladatot átvette az Országos Közegészségügyi Intézet, ahol már, az időközben megszületett jogszabály értelmében, az országos adatokat nemcsak tárolták, hanem azokat részletesen elemezték is idő- és térbeli megjelenésük alapján. Az OKI 1997 végéig gyűjtötte, őrizte, elemezte ezeket az információkat. 1998-tól nyolc éven keresztül ugyanezt tette az Országos Epidemiológiai Központ, 2006 januárja után pedig az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központ. Jelenleg – 2011 áprilisa óta – az Országos Egészségfejlesztési Intézet (OEFI) hatáskörébe tartozik ez a tevékenység. Az elmúlt ötven év alatt összegyűjtött adatbázis a népegészségügyi kutatások és az epidemiológia területén világszerte elismertnek számít. Az intézet elemzői (Béres Judit és Métneki Júlia) által készített szakmai összefoglaló (Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete) információi szerint a világ gazdaságilag fejlettebb országaiban a veleszületett rendellenességgel világra jött csecsemők aránya körülbelül 6 százalék, közülük minden második állapota súlyosnak mondható.

Szaporodó rendellenességek

A hazai adatok szerint a nyilvántartás kezdeti éve (1962) és 2010 között összesen 211 697 veleszületett rendellenességet jelentettek a kórházak. Megvizsgálva az ezer élve születésre vetített adatokat megállapítható, hogy a veleszületett rendellenességek gyakorisága periodikusan változó: 1962-ben körülbelül 15 ezrelék volt, 1982-ben majdnem 50 ezrelék, 1997-ben 17 ezrelék, 2010-ben pedig 52 ezrelék. A szakértők szerint a számok emelkedése nem feltétlenül azt jelenti, hogy a nyilvántartás kezdetei óta ennyivel gyakoribbak volnának a születési rendellenességek.

Kézenfekvő okai lehetnek például a kórházak jelentési fegyelmének a megszilárdulása, a pontosabb regisztráció és adatnyilvántartás, valamint a prenatális diagnosztika fejlődése. A különbségek nemcsak időarányosan, de a regionális bejelentések számát illetően is jelentős különbségeket mutatnak. 2010-ben például a legtöbb születési rendellenességet (117,4 ezrelék) Bács-Kiskun megyéből, a legkevesebbet (24,7 ezrelék) a fővárosból jelentették. Feltételezhető, hogy ez a szignifikáns különbség nem a valódi esetszámokból, hanem a rendellenességek méhen belüli diagnosztizálási gyakoriságának az eltéréseiből adódik. Valószínűsíthető, hogy a fővárosi kórházakban rendelkezésre álló magasabb színvonalú diagnosztikai háttér, a jobb szakember-ellátottság azok a tényezők, amelyek miatt Budapesten lényegesen kevesebb születési rendellenességgel világra jött csecsemőt regisztráltak, mint például Észak-Magyarországon, vagy a Dél-Dunántúlon. A prenatális diagnosztika fejlődését a statisztika számai is egyértelműen jelzik: míg 2000-ben az összes fejlődési rendellenesség 6,7 százalékát sikerült ultrahang-diagnosztikával kiszűrni, addig 2009-ben a 17,2 százalékát. Down-kórnál ez az arány: 33–69 százalék volt, az idegcső-záródásnál pedig 58–74 százalék. Mindebből jól látszik, hogy a korszerű diagnosztika segítségével kilenc év alatt bizonyos kórképeknél a háromszorosát, másoknál legalább a dupláját sikerült már a méhen belüli időszakban felfedezni.

Idősebb anya – több kockázat

A rendelkezésre álló adatok szerint, 1970-ben a magzati időszak alatt szinte ugyanannyi Down-szindrómás esetet diagnosztizáltak, mint ahányan később megszülettek (kb. 7-8 ezrelék), 2010-ben pedig már látványosan szétváltak ezek az adatok. Ebben az évben a méhen belüli időszakban 2,1 ezreléket regisztráltak, ebből a megszületettek aránya 0,75 ezrelék volt. A kórkép regisztrált gyakorisága, illetve az azzal megszületettek száma a nyolcvanas évek vége felé kezdett szétválni és egyre nagyobb lett a két adat közti különbség. A legnagyobb különbséget 2009-ben mérték, 2010-ben valamennyit csökkent a méhen belül regisztrált esetek és a megszületett Down-kóros csecsemők száma közötti különbség. Az adatokból az is világosan látszik, hogy 1980-óta folyamatosan nő a Down-szindrómás esetek száma. Ezt a jelenséget a szakértők a szülő nők életkorának folyamatos növekedésével magyarázzák. 2010-ben sokkal nagyobb volt az első gyermekét a 35. életéve után szülő nők aránya.

A Down-kór mint az egyik leggyakrabban előforduló születési rendellenesség idő- és térbeli halmozódását, illetve adatainak országos különbségeit a kutatók önálló vizsgálat keretében elemezték. A vizsgálatra 1991-ben került sor egy 456 fős lélekszámú kis délnyugat-magyarországi faluban, ahol akkoriban extrém halmozódást mutatott a Down-kóros csecsemők száma. A vizsgálatot megelőző két évben 15 újszülött jött világra a faluban és közülük tizenegynél valamilyen születési rendellenességet állapítottak meg, ami akkoriban az országos átlag 12-szeresének számított. A csecsemők 40 százaléka ikerterhesség volt. A rendellenességgel világra jöttek között diagnosztizáltak ajakhasadékot, Robin-szindrómát, veleszületett szívbetegséget (ventricularis septumdefektus pulmonaris atresiával), hátsó orrnyílás-elzáródást (choanalis atresia), végbélelzáródást, a bal tüdő rendellenességét (bronchus-stenosis), hasfali, illetve lágyéksérvet (congenitalis inguinalis hernia), illetve Down-kórt. A tizenegy újszülött közül négynél állapították meg a Down-szindrómát. Arányuk az adott település újszülött-populációjában 223-szorosa volt az országos átlagnak. A születési rendellenességgel világra jött csecsemők anyjának életkora 36 év, vagy afelett volt. A laboratóriumi vizsgálatok minden anyánál sejtosztódási zavarokat mutattak ki.

A halmozottan megjelenő születési rendellenesség okainak a kiderítése végett a kutatók a helyszínen folytatták a vizsgálataikat. Megvizsgálták az adott időszakban született valamennyi csecsemő családtagjait is, valamint azt is, hogy korábban, esetleg az idősebb gyermekeknél előfordul-e már rendellenesség. Sem a szülőknél, sem az idősebb testvéreknél nem találtak rendellenességet. A vérrokonok közötti házasságot is kizárták. Semmilyen, a rendellenességeket előidéző környezeti ártalmat (pl. sugárzás, vírusfertőzés, gyógyszerszedés) nem találtak. Egyetlen tényező maradt, amellyel a kutatást tovább folytathatták. A tizenegy betegen született gyermek közül kilencnek az édesanyja arról számolt be, hogy terhessége korai szakaszában valamilyen „beteg” halat fogyasztottak. A Down-kóros gyerekek anyjának mindegyike fogyasztott halat.

A vizsgálatok fényt derítettek arra, hogy 1987-ben a falu mellett lévő halgazdaságban új vegyszert vezettek be, amellyel a kifogott halakat fertőtlenítették. A paraziták elpusztítása végett a halakat 5-10 percre szabálytalanul, az előírásnál töményebb trichlorfon oldatban fürdették (ami rovarlőszerként használt organikus foszforszármazék), majd az állatokat visszaengedték a tóba. A kezeléseket 1988 májusa és 1990 márciusa között többször is megismételték. A kezelés hatására számos hal elpusztult, a tó partjára vetődött, vagy a víz felszínén lebegett. Bár gazdaság dolgozóinak a halászatot megtiltották, a falu lakosságát erről nem tájékoztatták. Később, 1991-ben megvizsgálták a tóban tenyésztett pontyok, amurok testében lévő méregkoncentrációt, és még ekkor is 0,15–0,26 mg/kg volt az érték. A helyiek rendszeresen fogyasztottak a tó halaiból, azokat hosszabb időn át lefagyasztva is tárolták. Így a halak mérgéből folyamatos utánpótlás került a szervezetükbe. A laboratóriumi állatvizsgálatok bizonyították, a méreg a placentán keresztül a magzat testébe is bejut.

Nem csak környezetszennyezés

A négy Down-szindrómás csecsemőn kívül a többi hét, más rendellenességgel született gyereknél a kutatók nehezen tudták megmagyarázni a méreg elváltozásokat okozó hatását, mert ismereteik szerint a teratogének specifikus elváltozásokat okoznak, nem általános érvényű a hatásuk. Azt viszont tényként állapíthatták meg, hogy a hét, rendellenességgel született csecsemő közül ötnek, éppen a terhesség kritikus időszakában az anyja bizonyosan evett a halból. A feltételezések szerint a nagyszámú ikerterhesség is összefüggésben lehet az ártó környezeti tényezővel, mivel minden ikerpár fogamzási dátuma egybe esett a trichlorfon expozíciós idejével. A mérgezett halak fogyasztása és a születési rendellenességek arányának robbanásszerű növekedése közötti összefüggést az a tény is alátámasztotta, hogy az 1991–96 között a faluban született 42 csecsemő között mindössze egyetlen születési rendellenességet diagnosztizáltak. A többiek egészségesen jöttek a világra. A méreg alkalmazását a falu halgazdaságában 1991-ben tiltották be.

Az 1970–2010 közötti időszak vizsgálata szerint folyamatosan nő a húgycsőhasadékkal született csecsemők száma is. A kutatók részletesen analizálták az okokat. Feltételezésük szerint a rendellenesség gyakoriságának a növekedésében szerepe lehet az apák nemzőképessége romlásának, illetve az emiatt alkalmazott mesterséges megtermékenyítésnek. „A férfiak reprodukciójában észlelt más negatív jelenségek, például az ondósejtek számának drasztikus csökkenése, és a hererák gyakoriságának a jelentős emelkedése, az úgynevezett testicularis dysgenesis szindróma is részjelensége lehet, amelynek hátterében az évezredes reprodukciós szelekció gyengülése állhat, és oka a meddőségek kezelésében alkalmazott újabb orvosi módszerek kontraszelektív hatása” – állapítják meg a kutatók.

 

A teljes cikk a Kórház szaklapban olvasható.

Ezek a cikkek is érdekelhetik