2018. január 23. kedd, Rajmund, Zelma napja
Gyorshír Lapszemle Intézményrendszer Orvosszakma Kultúra WebOrvos
Itt jár:
Főoldal Gyógyítás Új betegségmodell van kialakulóban

Új betegségmodell van kialakulóban

2013-09-09 07:14 Forrás: Orvosok Lapja 2013/7-8. -- Sándor Judit
2016
Cikk küldése email-ben Cikk nyomtatása A A A


Sokkal komplexebb egy betegség kialakulása, mint ahogy az a gyógyítás korábbi koncepcióiban szerepel, s a válaszként kialakuló individualizált orvoslás pedig paradigmaváltást jelent az orvoslásban.

Egy új betegségmodell kialakulásának lehetünk szemtanúi a 21. század elején: nem a betegség gyógyítása áll a középpontban, hanem az egészséges ember, akinél azt vizsgálják, milyen betegségre hajlamosító rizikófaktorai vannak, s miként lehet kivédeni a betegség kialakulását. A rizikófaktorok származhatnak genetikai okokból, de adódhatnak az életmódból és a környezeti tényezőkből is. Megdől az a koncepció, mely szerint a betegség kialakulása egyetlen okra vezethető vissza.

Ma már nem azt mondjuk, hogy van egy oki tényező és abból alakul ki a betegség, hanem azt mondjuk, hogy van valakinek egy alap genomikai kockázata és ehhez számos külső környezeti tényező is társul, és ennek következtében fog kialakulni nála a betegség, a visszafordíthatatlan változás. „Sokkal komplexebb egy betegség kialakulása, mint ahogy korábban gondoltuk”, fogalmazott dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, neurológus professzor az IME június 19-i konferenciáján.

Új ellátási szükségletként, új presszióként jelentkezik az egészségügyben a személyre szabott orvoslás. A P4-ként is emlegetett medicina összefoglaló kifejezés, amely a preventív, prediktív, personalized, és participatory fogalmakat kapcsolja össze. Az individualizált orvoslás paradigmaváltást jelent a gyógyításban. Ismeri ugyanis a betegek egyéni jellegzetességeit, genetikai és környezeti tényezőit, ismeri a betegségek molekuláris alapjait, egy betegségcsoporton belül betegség-alcsoportokat is meg tud különböztetni. A megfelelő terápiát a molekuláris biológiai technológiák segítségével biztosítja. Miután ismeri az egyének bizonyos betegségekre való hajlamát, segíteni tud a megelőzésben, illetve a genetikai és személyes információk alapján segítheti a gyógyszeres terápia megfelelő dózisának megválasztását, és a mellékhatások elkerülését.

A professzorasszony az USA-ból származó adatokat ismertetett, amely szerint napjainkban a gyógyszeres terápiák 10 százalékában nagyon nagy a haszon és kevés a hátrány; 30 százalékában keveredik a haszon és a hátrány; 50 százalékban a terápia nem árt, de nem is használ, míg 10 százalékban rendkívül veszélyes. A nemkívánatos gyógyszer-mellékhatás miatt évente százezer beteg hal meg, és legalább kétmillió beteg kerül kórházba. A mellékhatás vagy éppen hatástalanság pedig az esetek felénél az egyének genetikai tényezőivel függ össze. A személyre szabott orvoslás hívei a hatásosság mellett itt látják a gazdasági előnyöket, amelyek miatt szükségesnek tartják a gyógyításban a paradigmaváltást.

Mint Molnár Mária Judit hangsúlyozta, ha megfelelő biomarkerek állnak rendelkezésre, akkor ki tudják szűrni, kinek hatásos egy-egy gyógyszer, s csak azoknak adják, akiknél a haszon nagyobb, és sokkal kisebb a várható mellékhatás. A betegek kezelése így költséghatékonyabbá válhat; a finanszírozást pedig a gyártókkal való kockázatmegosztásban látja.

Nagyon nagy a társadalmi várakozás, a betegek egyre tájékozottabbak, jelezte. Ma már vannak közvetlenül a fogyasztóknak kínált genetikai tesztek, amelyeket bárki megrendelhet magának az internetről, és utána kézhez kapja azokat a genetikai eredményeket, amelyeket vagy tud értelmezni, vagy nem. Legtöbbször azért okoz gondot a lista, mert rajta van kétezer különböző génvariáció vizsgálatának eredménye, s a beteg ott áll, fogalma sincs, mi legyen, hiszen az egyik marker emeli, a másik csökkenti a betegség rizikóját. Szükség lenne olyan genetikai tanácsadókra, prevenciós rendelésekre, ahol segítenek ezeket az adatokat értelmezni. Hazánkban is egyre erősödik a várakozás, és nálunk is fel kell készülni erre az igényre, illetve arra, hogy megváltozik az egészségügy szerepe. Már nemcsak a betegek jelennek meg a rendszerben, hanem az egészségesek is, akik a különböző betegségre hajlamosító tényezőik miatt aggódnak, és egészségesek akarnak maradni, és a szülők, akik „tökéletes” utódot akarnak.

Ahogy fejlődik a technológia, egyre több betegséget ismer az orvostudomány: a monogénes betegségek esetében jelenleg ötezernél járunk, míg néhány éve ezek száma még csak háromezer volt, mutatott rá a professzor asszony. A poligénes betegségekben a tudomány már ismeri a ritka genotípusokat. Új diagnosztikai lehetőségek nyíltak meg, sokkal többet tudunk a betegségek patomechanizmusáról. Az etiológiai megközelítés helyett a kauzális komplexitás nyer teret, hiszen sokkal összetettebb egy betegség háttere, mint korábban gondolták.

Jelenleg drága gyógyszerek állnak rendelkezésre. 2010 és 2012 között tíz új, személyre szabott gyógyszer lépett be a terápiába, kilenc az onkológiai betegségek és egy a cisztás fibrózis kezelésére. Ma a személyre szabott gyógyszerek száma összesen körülbelül hatvan.

Bár felgyorsult a fejlődés, de nem jött be a gyors áttörés, ahogy azt korábban jósolták. Ennek hátterében módszertani nehézségek is állnak. Mivel a legtöbb betegség összetett és számos faktor befolyásolja a kialakulását, egyetlen biomarkerrel elképzelhetetlen a követése. Ezért mindenképpen multiplex biomarkerrendszer kiépítésére van szükség, ami nagy kihívás a kutatók számára, márpedig egyetlen biomarker definiálása is annyira bonyolult, hogy legalább ötéves fejlesztési ciklust igényel.

 

Kilencvenmilliárd dollár esik ki a gyógyszeriparból

Költséges és kockázatos tevékenység a gyógyszerkutatás dr. Keserű György Miklós, MTA Természettudományi Kutatóközpont főigazgatója szerint. Míg a preklinikumban 24 százalékos a siker, addig a klinikumban már csak 7 százalék. Gazdasági szempontból a piacra kerülő gyógyszerek árából az elbukott projekteket is finanszírozni kell. Véleménye szerint kizárt, hogy a gyógyszerkutatás változatlan formában működhet tovább – nemcsak gazdasági, hanem tudományos értelemben is.

Az egyre erősödő generikus nyomás kiszorítja a szereplőket azokról a validált terápiás célpontokról, amelyekkel tényleges terápiás értékek realizálhatóak, mutatott rá. Az egészségbiztosítás rendszerének átalakulásával pedig csak a ténylegesen innovatív terápiák lesznek finanszírozhatóak, ezért mindenképpen új megközelítésekre van szükség.

A hatásmechanizmus alapú – amikor egyetlen molekuláris célpontot próbálnak modulálni – megközelítést a fenotípus alapú megközelítés váltja fel, vagyis valamilyen élő rendszeren előidézett változásokból igyekeznek következtetni lehetséges új terápiás célpontokra, amelyek befolyásolásával terápiás hatást tudnak elérni.

Az új megközelítés jelentőségét bizonyítja, hogy 2000 és 2012 között a fenotípus alapú megközelítéssel találták meg a legtöbb új validált terápiás célpontot. Ez azért fontos, mert a könnyen validálható terápiás célpontok lassan elfogynak, és csak a nagyobb kihívást jelentő célpontok hozhatnak eredményt. A validálási folyamat rendkívül komplex és bonyolult eljárás, jelezte a főigazgató.

A gyógyszeripar problémája kiteljesedett azzal is, hogy 2010 és 2014 között a nagyon nagy bevételt hozó termékek szabadalma sorra lejár, s becslések szerint emiatt 90 milliárd dollárra becsülhető a bevételcsökkenés az iparágban. Ezért erősödött fel a k+f területen dolgozók elbocsátása, a statisztikák szerint 2009 és 2013 között mintegy százötvenezer kutatót bocsátottak el világszerte, miközben az egyetemi, akadémiai központok szerepe erősödött.

Ezek a cikkek is érdekelhetik